MUDr. Eva Véghová

Centrum sa člení na:

1. Ambulantný úsek
2. Cytogenetický úsek
3. Úsek molekulovej a biochemickej genetiky
4. Register pacientov s genetickými chorobami SR

1. Ambulantná činnosť

• klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových programov, predsymptomatická diagnostika niektorých dedičných ochorení
• genetická konzultácia – poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom preventívnych postupov. V tejto činnosti sa pracovisko podieľa na plnení špecifických preventívnych programov (vrodené vývinové chyby, onkologický program a iné)

2. Cytogenetická diagnostika

• postnatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami
• prenatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vrodenej vývinovej chyby plodu ( vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi)
• polekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH – špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií. Táto metóda bola zavedená na tomto pracovisku ako prvá v SR a vykonáva sa pre vybrané diagnózy s celoslovenskou pôsobnosťou

3. Molekulová (DNA) a biochemická diagnostika

• diagnostika dedičných metabolických porúch biochemickými metódami so širokou škálou vyšetrovaných parametrov na úrovni identifikácie metabolitov a určenie ich kvantity
• vyšetrenie proteínov, enzýmov, organických a mastných kyselín pomocou plynovej chromatografie-hmotovej spektrometrie (GC/MS)
• génová diagnostika vybraných monogénových chorôb (nenádorových), vyšetrenie DNA polymorfizmov v asociácii so zvýšeným rizikom genetickej choroby

Špecifickú biochemickú diagnostiku a DNA analýzu poskytujeme pacientom z celej SR.

4. Centrálny register genetických chorôb obyvateľov SR

Register bol schválený Štatistickým úradom SR v roku 1995 a od roku 1996 je prevádzkovaný v našom centre. Prihlasovacia povinnosť sa vzťahuje na všetky diagnostikované genetické ochorenia v SR. Údaje v registri sú určené na štatistické a epidemiologické účely.